Maladie de Huntington : comprendre cette pathologie encore incurable
Mal connue du grand public, la maladie de Huntington est une affection génétique rare, grave et malheureusement incurable à ce jour.
La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène qui code pour une protéine appelée huntingtine. Cette mutation, transmise selon un mode autosomique dominant, signifie qu’un enfant a 50 % de risques d’hériter de la maladie si l’un de ses parents est porteur du gène muté, selon l'Inserm. Plus précisément, la maladie se déclenche si un segment d’ADN est répété plus de 40 fois.
La maladie se déclare généralement entre 30 et 50 ans, mais peut apparaître bien plus tôt, on parle alors de forme juvénile. Une fois les symptômes apparus, l’évolution est progressive et mène, après 15 à 30 ans, à une perte complète d’autonomie.
Des symptômes multiples et évolutifs
La maladie de Huntington touche plusieurs fonctions essentielles. Les symptômes moteurs sont les plus visibles, notamment la chorée qui se manifeste par des mouvements brusques, involontaires et incontrôlables, qui gagnent tout le corps. Mais ce ne sont pas les plus invalidants. À mesure que la maladie progresse, le patient perd ses capacités à bouger, marcher, manger, parler...
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Le cerveau est également lourdement affecté. Les fonctions cognitives déclinent, rendant difficile l’organisation des tâches quotidiennes, la concentration, la mémoire. À cela...
