Dépistage néonatal : quelles maladies graves doivent être désormais détectées dès la naissance ?
À partir du lundi 1ᵉʳ septembre, le dépistage néonatal comptera trois nouveaux tests qui seront effectués "48 heures après la naissance" a indiqué le ministère de la Santé.
« Un moyen d’éviter que ces enfants aient des séquelles définitives, et leur permettre de se développer et de grandir le mieux possible. » Le ministère de la Santé a indiqué qu’à partir du 1er septembre, le dépistage néonatal comptera trois nouveaux tests effectués « 48 heures après la naissance ». Certaines maladies rares ne sont pas visibles chez les nouveaux-nés, mais une analyse de sang permet de les identifier.
Le DICS
Désormais, les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) seront dépistés. Ce syndrome rare, qui touche environ un bébé sur 30 000, se traduit par l’absence de certaines cellules du système immunitaire. L’enfant devient alors extrêmement vulnérable aux infections, parfois mortelles. Si le diagnostic est posé rapidement, une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant.
La SMA
La SMA (amyotrophie spinale infantile) est une maladie neuromusculaire évolutive qui affaiblit progressivement les muscles. Elle concerne environ un enfant sur 7 000 et provoque une dégénérescence de la moelle épinière, entraînant une paralysie progressive et une atrophie musculaire. Deuxième maladie génétique autosomique récessive de l’enfant la plus fréquente après la mucoviscidose, elle peut désormais être...
